Lek na mukowiscydozę

Eksperymentalny lek - skuteczny! Pomaga w przynajmniej części leczonych chorych na uwarunkowaną genetycznie mukowiscydozę. Jest to choroba, która nęka głównie rasę białą, jest to błąd w genach tzw. mutacja, która odpowiada za syntezę białka. W klasycznej postaci jej objawy to zapalenie oskrzeli i płuc, niewydolność trzustki z zaburzeniami trawienia, a także niepłodność.

Nosiciele stanowią ok. 5% rasy białej, w Polsce wg. statystyk, żyje około 1200 chorych osób, jednak dane te są zaniżone, gdyż wiele przypadków nie zostało do tej pory zdiagnozowanych.

Jak dotąd na rynku dostępne były preparaty, które łagodziły objawy m.in antybiotyki, inhalacje. Do tego specjalna dieta wysokokaloryczna wraz z suplementacją witaminową i substytucją enzymatyczną.

Jednak nowy lek VX-770 przywraca właściwe działanie białka powodującego problemy. Do tej pory lek przetestowano na pacjentach z odmianą mukowizscydozy wywołaną przez defekt genetyczny o nazwie G551D. Wyniki były zadowalające więc planowane są dalsze badania.

MJ/PAP